Huntington hastalığı, genetik bir bozukluk olan ve sinir sisteminin hücresel yapısını etkileyen bir nörodejeneratif hastalıktır. Bu hastalık, beynin belirli bölgelerinde dejenerasyona neden olarak kas kontrolünü, düşünme becerilerini ve duygusal durumu bozar. Huntington hastalığının belirtileri, ilerleyici bir şekilde kötüleşen anomaliler, koordinasyon eksikliği, istemsiz hareketler (korei), kas sertliği, düşünce ve hafıza güçlükleri, psikiyatrik belirtiler ve duygusal değişiklikler şeklinde ortaya çıkar.
Huntington hastalığı, genetik, ilerleyici ve nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu hastalıkta, el, ayak, yüz ve gövdede istemsiz hareketler (kore), bilişsel fonksiyonlarda ve hafızada kötüleşme (demans) gibi belirtiler görülür. Ayrıca kontrolsüz, düzensiz, hızlı ve sarsıntılı hareketlerin yanı sıra yavaş, burulma tarzında istemsiz hareketler de ortaya çıkabilir. Hastalığın süresi genellikle 10 ila 25 yıl arasında değişmektedir. Bu süre içinde akciğer enfeksiyonu gibi sorunlar ölümcül olabilir.
Huntington hastalığı, otozomal dominant bir şekilde kalıtılmaktadır. Hastalığa neden olan mutasyonlar, insanların dördüncü kromozomun kısa kolunda bulunan “huntington” adlı geninde meydana gelir. Bu gen, anormal şekilde uzun üçlü nükleotit tekrarlarını (CAG trinükleotit tekrar uzaması) içerir. Bu tekrar dizisinin uzunluğu, hastalığın başlama yaşını etkileyebilir. Beyinde hasar gören sinir hücrelerine bağlı olarak hastalığın belirli semptomları ortaya çıkar.
Huntington hastalığının başlıca belirtileri, hızlı ve istemsiz kas kasılmaları (kore) şeklinde tik veya kas sarsılmalarıdır. Bu durum, koordinasyon bozukluğu ve kişilik değişikliğine neden olur. Hastalık ilerledikçe konuşma yetisi bozulur, hafıza kaybı gelişir ve istemsiz hareketlerin şiddeti artar. Hastalığın seyri genellikle kötüleşir ve 10 ila 25 yıl arasında devam eder. İlerlemiş hastalık durumunda kore sona erebilir ve hareket kaybı (akinezi) meydana gelebilir. Aynı zamanda demans da ilerler ve hastalar yatakta bağımlı hale gelir, bu da pnömoni riskini artırır.
Huntington hastalığı, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. İnsanlarda, anne ve babadan gelen iki gen dışında her özellik için gen bulunur. Dominant geçişli hastalıklarda, bu genlerden birinin sorunlu olması hastalığın oluşması için yeterlidir. Hasta bir ebeveynden çocuğa hastalığın geçme riski yüzde elli olabilir.
Huntington hastalığının nedeni, huntingtin proteinini kodlayan genin mutasyonlarından kaynaklanır. Bu proteinin spesifik görevi tam olarak bilinmemektedir. Normal insanlarda CAG üçlü nükleotit tekrarı sayısı yaklaşık 20 iken, Huntington hastalığı olan kişilerde 35’in üzerinde ve çoğunda 39’dan fazladır. Bu uzamış CAG dizileri, nesilden nesile daha da uzayabilir. Bu nedenle hastalık belirtileri, ebeveynlere göre daha erken yaşta ortaya çıkabilir (genetik antisipasyon).
Hastalığın spesifik belirtileri, korteks ve bazal gangliyon gibi belirli beyin bölgelerindeki nöron hasarı nedeniyle ortaya çıkar. Korteks, bilinçli düşünce ve hareketlerden sorumlu iken bazal gangli