Huntington hastalığı, sinir sistemi üzerinde etkili olan genetik bir bozukluktur. Bu hastalık, genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar ve beyin hücrelerinde tahribata neden olur. Hastalığın belirtileri, yürüme güçlüğü, konuşma problemleri, düşük koordinasyon ve birçok diğer motor fonksiyon sorunudur. Huntington hastalığı, şu anda tam olarak iyileştirilemeyen bir hastalık olmakla birlikte, tedavi yöntemleri belirtileri hafifletmek için mevcuttur.
Huntington hastalığı, genetik, ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. El, ayak, yüz ve gövdede istemsiz hareketler, bilişsel fonksiyonların kötüleşmesi ve hafıza kaybı gibi belirtilerle karakterizedir. Huntington hastalığı, kontrolsüz, düzensiz, hızlı, sarsıntılı hareketler (kore) ile görece yavaş, burulma tarzında istemsiz hareketler (atetoz) meydana gelebilir. Demans (bunama), yer ve zaman algısında ilerleyici kötüleşme, kafa karışıklığı (konfüzyon), kişilik değişikliği, huzursuzluk ve ajitasyon gibi belirtiler ortaya çıkar. Hastalık süresi 10 ila 25 yıl arasında değişebilir ve ölümcül olabilen enfeksiyonlar gibi sorunlarla ilişkili olabilir.
Huntington hastalığı, otozomal dominant kalıtılır ve “huntington” olarak bilinen gendeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Gende anormal şekilde uzun üçlü nükleotit tekrarları vardır (CAG trinükleotit tekrar uzaması). Bu tekrar dizisinin uzunluğu hastalığın başlama yaşını etkileyebilir. Hastalığın spesifik belirtileri beyinde sinir hücrelerinin hasarlandığı yere göre oluşur.
Hastalığın başlangıcı genellikle 20-50 yaş arasındadır. Diğer hastalıklarla karışabilecek benzer belirtilere sahip olanlar arasında Hallervorden-Spatz hastalığı, multiple sistem atrofisi, Sydenham koresi, Wilson hastalığı, Tourette sendromu, Dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) ve Huntington hastalığı benzeri 2 (HDL-2) vardır.
Huntington hastalığının tanısı, tıbbi öykü, fizik muayene bulguları, aile öyküsü ve çeşitli tetkikler ile konulur. Semptomatik ve destek tedavileri mevcuttur. Fizik tedavi, kişinin hareketliliğine, solunum kapasitesine, fonksiyonel ve bilişsel kapasitesine katkıda bulunabilir ve yaşam kalitesinde iyileşme sağlayabilir.
