Wilson hastalığı

Wilson hastalığı

Wilson hastalığı- Bu bakır metabolizması bozukluğunun semptomları, nedenleri ve tedavisi

Wilson hastalığı karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarda çok fazla bakır birikmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Wilson hastalığı için diğer bir terim hepatolentiküler dejenerasyondur.Bakır sağlıklı sinir, kemik, kollajen ve deri pigmenti melanin gelişiminde önemli bir rol oynar. Normalde, bakır yiyecekten emilir ve fazlası karaciğerde üretilen bir madde olan safra yoluyla atılır.Ama Wilson hastalığı olan kişilerde, bakır düzgün bir şekilde uzaklaştırılmaz ve bunun yerine muhtemelen hayatı tehdit eden bir seviyeye kadar birikir. Tedavi edilmezse, Wilson hastalığı ölümcüldür. Erken teşhis edildiğinde, Wilson hastalığı tedavi edilebilir ve bu bozukluğu olan birçok insan normal hayatlarını yaşarlar.

Belirtileri

Wilson hastalığına neden olan bulgu ve semptomlar genellikle başka hastalıklarla ve durumlarla karıştırılabiliyor. Bulgu ve semptomlar vücudunuzun hangi bölgesinin Wilson hastalığından etkilendiğine göre değişmektedir.Wilson hatalığının bulgu ve semptomları şunladır:

• Sakarlık
• Depresyon
• Konuşma zorluğu
• Yutkunma zorluğu
• Yürüme zorluğu
• Salya artışı
• Kolay morarma
• Yorgunluk
• İstem dışı titreme
• Eklem ağrısı
• İştahsızlık
• Bulantı
• Deri döküntüsü
• Kol ve bacaklarda şişme
• Cildin ve gözlerin sararması (sarılık)

Ne zaman doktora gitmelisiniz Eğer sizi endişelendiren bulgu veya semptomlar varsa doktorunuzdan randevu alın.Eğer ailenizden birisinde Wilson hastalığı olduysa, ilk randevunuzda bunu doktorunuza söyleyin. Doktorunuz Wilson hastalığınızın olup olmadığını belirlemek için bazı testler önerebilir.

Nedenleri

Genetik mutasyon vücudunuzda bakırın toplanmasına neden olursa Wilson hastalığı oluşurGenetik mutasyon nasıl oluşur Wilson hastalığına sebep olan genetik mutasyon genellikle bir jenerasyondan diğer jenerasyona geçer. Wilson hastalığı, hastalığı geliştirmek için kusurlu genin iki kopyasını kalıtsa olarak her bir ebeveynden bir tane şeklinde almanız gerektiği anlamına gelen otozomal resesif bozukluk gibi kalıtsaldır. Sadece tek anormal gen alırsanız, kendi kendinize hastalanmazsınız ama taşıyıcı olursunuz ve bu gen çocuklarınıza geçebilir.Genetik mutasyon nasıl Wilson hastalığına neden olur Wilson hastalığına sebep olan mutasyon, karaciğerden proteinle birlikte aşırı derecede bakırın çıkmasına neden olur. Wilson hastalığına neden olan mutasyon, fazla bakirin karaciğerinizden dışarı çıkmasından sorumlu olan proteinle ilgili sorunlara yol acar.Sindirim aşamasında vücudunuz yediğiniz yiyeceklerden bakır toplar. Bakır, karaciğer hücrelerinin günlük hareketlerde kullanıldığı yere taşınır. Birçok kişi ihtiyacından fazla bakır yemektedir. Bu durumlarda, karaciğer ihtiyacı olanı alır ve geri kalanı karaciğer tarafından yapılan sindirim suyunun olduğu safra kesesine salgılanır.Ama Wilson hastalığı olan diğer insanlarda, fazla bakır vücudu terk etmez. Bunun yerine, karaciğerde birikir ve ciddi bazen de geri dönülmez hasarlara neden olabilir. Zaman içinde bakır salgılaması, karaciğerden çıkar, beyin, göz ve böbrek gibi diğer organlarda birikmeye ve zarar vermeye başlar

Risk Faktörleri

Bir veya birden çok ilk derece akrabanıza bu hastalık teşhisi konmuşsa, Wilson hastalığı olma riskiniz artmaktadır.Wilson hastalığınızın bulunması için gen testine gerek var mı diye doktorunuza sorunuz. Durumun mümkün olduğunca erken teşhis edilmesi, çok başarılı bir tedavi şansını arttırmaktadır.

Tedavi ve ilaçlar

Wilson hastalığı tanısı konmuşsa, doktorunuz vücudunuzdaki bakır değerini indirmek için ilaçlar önerebilir. Bu bir kez elde edilir, tedavide bakırın yeniden toplanmamasına odaklanılır. Karaciğerdeki hasar şiddetliyse karaciğer nakli gereklidir.Vücuttan aşırı bakırı kaldırıcı ilaçlar Kıskaç ajanları denilen ilaçlar organlardan bakırın kan dolaşımına bırakılmasını isteyecektir. Bakır böbrekler tarafından geçerek idrar yoluyla çıkacaktır.Wilson hastalığının bulgu ve semptomlarını yaşayanlar için tedavi kıskaç ajanlarıyla başlar. İlk olarak bulgu ve semptomlarınız kontrol dışındadır, doktorunuz düşük dozda ilaç önererek vücudunuzdaki güvenli seviyedeki bakırı korumak ister.Doktor bazen de kıskaç ajanlarını Wilson hastalığı olup hiçbir bulgu ve semptomu olmayanlara önerir. Bu kişiler için kıskaç ajanları karaciğer hasarını azaltır.Kıskaç ajanlarının yan etkileri her özel ilaca göre değişir:

• Penisillamin. Penisillamin cilt problemleri, kemik iliği baskılanması, nörolojik semptomların kötüleşmesi ve doğum kusurları gibi ciddi yan etkilere neden olabilir.
• Trientine. Trientin de penisillamin gibi çalışır ama yan etkileri daha azdır. Yine de nörolojik semptomlar kötüleşebilir trientin kullanıldığında ama penisilaminden daha az risklidir.

Sağlıklı bakır seviyesini korumak için ilaç Çinko asetat yediğiniz yiyeceklerden bakır emmenizi engeller. Çinko bazen kıskaç ajan tedavisi başarılı geçen kişilerde kullanılır. Bu kişilerde, çinko sağlıklı bakır seviyesini korumaya yardımcı olabilir. Çinko aynı zamanda Wilson hastalığı olup hiçbir bulgu ve semptomu olmayan kişilerde de kullanılır.Çinko asetat birkaç yan etkiye neden olur ama mideyi üzen yan etkilerdir.Karaciğer nakli Karaciğerinde şiddetli hasar olan kişiler için karaciğer nakli gerekli olabilir. Karaciğer nakli sırasında, cerrah hastalıklı ciğeri alır ve donörden alınan sağlıklı karaciğeri yerleştirir. En çok yapılan nakil ölü kişilerden gelen karaciğerlerdir. Ama bazı durumlarda karaciğer aile üyesi gibi yaşayan donörden gelebilir. Bu durumda, cerrah hastalıklı ciğeri kaldırır ve aile üyenizin karaciğer parçasıyla değiştirir.

Yaşam tarzı ve evde bakım

Wilson hastalığı tedavisinin ilk yılında doktorlar bazen beslenmenizde tükettiğiniz bakırı kısıtlamayı önerebilir. Bulgu ve semptomlarınız düştüğünde, kanınızdaki bakır seviyesi de düşüş demektir, bakır içeren yiyecekleri beslenmenize ekleyebilirsiniz.Bakır içeren yiyecekler Yüksek seviyede bakır içeren yiyecekler şunlardır:

• Bakır içeren vitamin ve mineral takviyeleri
• Karaciğer
• Deniz kabukluları
• Mantarlar
• Fındık
• Çikolata
• Kurutulmuş meyve
• Kurutulmuş bezelye, fasulye ve mercimek
• Avokado
• Kepekli ürünler

Musluk suyundaki bakır Eğer bakır borularınız varsa ya da kuyu suyu kullanıyorsanız musluk suyunuzdaki bakır seviyesini kontrol ettirin. Birçok şebeke suyu yüksek seviyede bakır seviyesi içermez.Eğer bakır borularınız varsa, su almak için içmeden ya da pişirmeden önce musluğu birkaç saniye açın. Bakır borularda bekleyen sular bakır parçaları taşıyabilir. Suyu açmak, kirli suyun borudan dışarı akmasını sağlar.